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13.04.2023
Time icon 8 min

Más allá de un cromosoma 21 extra: qué es el síndrome de Down

Tabla de contenido

Es el primer día de colegio de tu hija, la dejas en su clase. Enseguida te das cuenta que está sentada junto a una niña con síndrome de Down. Le das un beso de despedida y te das cuenta que nunca le has explicado qué es este trastorno. 

Comienzas a prepararte para las preguntas inevitables. Por suerte, entras a Novakid y encuentras este artículo, escrito para intentar responder las preguntas más difíciles que te hará tu peque.

¡Continúa leyendo! 

¿Cómo introducir el tema?

Antes que nada, anima a tu peque a pensar en sus compañeros de clase. A menos que haya gemelos, verá que todos sus compañeros tienen un aspecto diferente: ojos, pelo, piel, forma de hablar, altura, etc.

Con este discurso puedes empezar a hablar a tus peques sobre la autenticidad de cada persona; todos somos únicos, no tenemos por qué ser exactamente iguales.

Los niños con síndrome de Down también son diferentes, explícaselo:  «Puede que aún no hablen igual que tú o que hagan las cosas de forma diferente, pero, son exactamente como nosotros»

Cita algunos ejemplos a tus hijos para que lo entiendan:

  • Todos nos reímos de las cosas divertidas y lloramos cuando estamos tristes.
  • Todos nos enfadamos a veces y podemos cometer errores.
  • A todos nos gusta divertirnos con amigos y jugar.
  • A todos nos gusta aprender cosas y sentirnos bien con nosotros mismos.

Una vez hayas preparado el terreno para hablar del tema con tu hijo puedes comenzar a profundizar sobre el síndrome de down o trisomía 21.  

¿Qué es el síndrome de down?

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma 21 de más, es decir, con tres cromosomas 21. La mayoría de las personas tenemos, en total, 46, mientras que ellos nacen con 47 cromosomas.

Puedes empezar por contarle a tu hijo qué son las células y los cromosomas para que entienda todo bien: 

  • «¿Sabías que tu cuerpo está formado por células? Hay billones de células diminutas. Tan pequeñas que se necesita un microscopio para verlas». 
  • “Dentro de estas células hay partículas aún más pequeñas llamadas cromosomas, que con las encargadas de decirle a nuestro cuerpo cómo crecer”

Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma número 21, un cambio cromosómico que hace que haya cambios en el crecimiento y que su organismo funcione de forma diferente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de down y qué lo causa?

El síndrome de Down es un trastorno con el que las personas nacen y pueda darse como motivo de tres variaciones genéticas:

  • Trisomía 21. Representan el 95% de los casos. En esta variación la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
  • Síndrome de Down mosaico. Es poco frecuente y se da cuando solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21, lo que da lugar a un mosaico de células normales y anormales.
  • Síndrome de Down por translocación. Parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen translocación, es decir, material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

¿Cómo sabe un doctor si un niño lo padece?

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Existen dos tipos de pruebas que un médico puede hacer a un bebé antes de nacer para saber si en su material genético existe presencia de un cromosoma más:

Las pruebas de cribado, que calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down, incluyen:

  • Prueba de translucencia nucal: se realiza entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Utiliza ultrasonidos para medir el espacio libre en los pliegues de tejido detrás del cuello del bebé en desarrollo. Los bebés con síndrome de Down y otros problemas cromosómicos tienden a acumular líquido en esa zona, lo que hace que el espacio parezca mayor. 
  • Cribado triple o cuádruple (también llamado cribado de marcadores múltiples)
  • Cribado integrado: Utiliza los resultados de las pruebas de cribado del primer trimestre (con o sin translucencia nucal) y los análisis de sangre con un cribado cuádruple del segundo trimestre.
  • Una ecografía
  • Un análisis de ADN fetal libre de células: Esta prueba analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre. Puede realizarse en el primer trimestre y es más sensible para detectar la trisomía 21 que las mencionadas anteriormente.

Las pruebas diagnósticas, que permiten saber si el feto padece la enfermedad con precisión, incluyen:

  • Biopsia de vellosidades coriónicas.
  • Amniocentesis.
  • Extracción percutánea de sangre umbilical.

¿Cómo son estos niños?

Las personas con síndrome de down presentan rasgos físicos, como la cara más achatada y los ojos inclinados hacia arriba. Suelen ser más pequeños que la mayoría de los niños de su edad.

A continuación, te dejamos un listado con los rasgos físicos que las personas, niños y adultos con síndrome de down suelen presentar para que los veas con tu hijo uno a uno: 

  • Rostro aplanado
  • Cabeza pequeña
  • Cuello corto
  • Lengua protuberante
  • Párpados inclinados hacia arriba 
  • Orejas pequeñas o de forma inusual
  • Poco tono muscular
  • Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
  • Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
  • Flexibilidad excesiva
  • Baja estatura

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad?

A continuación te resumimos cuáles son los principales factores de riesgo para tener un niño con síndrome de down: 

  • Edad avanzada de la madre: aumentan las posibilidades después de los 35 años. 
  • Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Todo el mundo puede transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.
  • Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down pueden tener un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.

¿Cómo es vivir con síndrome de down?

Muchos niños con síndrome de Down van a colegios ordinarios y pueden asistir a clases normales. Algunos necesitan clases especiales para ayudarles en las áreas en las que tienen más problemas de aprendizaje.

Sus padres trabajan con los profesores y otras personas para elaborar un plan sobre la mejor manera de aprender, pero también les gusta jugar, practicar deportes y realizan actividades, como clases de música o danza.

¿Tienen otras enfermedades?

Aproximadamente la mitad de los niños que presentan síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, es decir, sus corazones no se han formado correctamente. 

Normalmente, los médicos pueden solucionar este tipo de problemas cardíacos con cirugía. Algunos bebés pueden tener problemas intestinales que también necesitan cirugía para solucionarse.

Además, esta anomalía hace que sean más propensos a contraer infecciones que afectan a los pulmones y la respiración. Tienden a crecer y desarrollarse más lentamente que los demás niños. 

Aproximadamente la mitad de los niños tienen también problemas auditivos y visuales. La pérdida de audición puede estar relacionada con la acumulación de líquido en el oído interno o con problemas estructurales del propio oído. 

Los problemas de visión suelen incluir estrabismo (los ojos no están juntos), miopía o hipermetropía y cataratas. Pueden afectar al lenguaje y al aprendizaje. Las revisiones periódicas por un otorrinolaringólogo, un otorrino y un oftalmólogo pueden detectar y tratar cualquier problema.

Los niños pueden necesitar ver a otros especialistas médicos, dependiendo de sus necesidades. Entre los problemas médicos que se dan con más frecuencia con el síndrome de Down se incluyen:

  • Problemas de tiroides (normalmente hipotiroidismo)
  • Problemas estomacales e intestinales, como celiaquía, reflujo y estreñimiento
  • Convulsiones
  • Problemas respiratorios, como apnea del sueño y asma
  • Obesidad
  • Infecciones, como otitis y neumonía
  • Leucemia infantil

Cada persona con síndrome de Down es diferente y puede tener uno, varios o todos estos problemas. Lo más importante es que reciban la ayuda que necesitan en cada momento.

Haz un resumen a tu hijo sobre qué es el síndrome de down

  • Es un síndrome prenatal, es decir, se tiene desde antes del nacimiento. 
  • Una persona con esta discapacidad intelectual no se ‘cura’, siempre la va a tener.
  • Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma de más en cada las células de su cuerpo. Estos cromosomas son muy pequeños, pero contienen información importante que afecta a nuestro crecimiento.
  • Nadie sabe por qué algunas personas tienen este cromosoma extra (23 pares)
  • La mayoría pueden hacer lo mismo que tú. Sólo tardan más en aprender a hacerlas.
  • Les gusta tener su turno, aunque no sean tan rápidos ni tan buenos.

Esperamos que este artículo haya servido para responder las preguntas de tu hijos sobre qué es el síndrome de down.  

Si, además, quieres explicarles otros temas que, al principio pueden parecer difíciles de tratar, no te pierdas las próximas entradas de nuestro blog.

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